USG genetyczne

Wskazania do badania

  • 11 – 13 tydzień ciąży.

Szczególne wskazania

  • wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia,
  • przypadki chorób genetycznych w rodzinie któregoś z rodziców,
  • wcześniejsze dziecko urodzone z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. przepuklina mózgowo-rdzeniowa, wodogłowie),wadą genetyczną (np. zespół Downa) lub chorobą metaboliczną.

Opis USG genetycznego ciąży

USG genetyczne to przesiewowe badanie prenatalne, które dostarcza szczegółowych informacji na temat stanu zdrowia dziecka – jego organów wewnętrznych (m. in. serca, nerek, żołądka, pęcherza moczowego) i części ciała (głowy, kończyn dolnych i górnych). Podczas badania lekarz dokonuje oceny przezierności fałdu karkowego (jeśli jest zbyt duża może świadczyć o wadzie wrodzonej), a także kostnienia kości nosowych (opóźnienie może wskazywać na zespoły: Downa, Edwardsa, Patau, Turnera). Ocenia się także przepływ krwi w żyłach, tempo akcji serca, ruchy płodu i inne parametry.

Badanie genetyczne usg jest również pierwszym z dwóch etapów testu PAPP-A. Jego wynik dla zwiększenia dokładności oceny ryzyka można porównać z wynikiem badania testu PAPP-A, czyli badań białka PAPP-A i wolnej podjednostki Beta, pobieranego z krwi pacjentki. By wynik był miarodajny badanie USG i badania z krwi powinny być wykonane w tym samym dniu. Po wykonaniu porównania pacjentka otrzymuje nowy tzw. skorygowany raport z oceny ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych wad genetycznych u płodu.

Przebieg badania

Badanie wykonywane jest w pozycji leżącej. Przed przystąpieniem do USG genetycznego na skórę brzucha nakładany jest specjalny żel zwiększający przepływ ultradźwięków. Za pomocą głowicy USG lekarz ocenia parametry budowy płodu, jego rozwój. Ogląda i mierzy poszczególne narządy, poszukując tych cech (markerów), które mogłyby wskazywać na wady genetyczne. Na ekranie monitora można obserwować trójwymiarowy obraz płodu.

USG genetyczne wykonywane jest wysokiej jakości sprzętem USG – jednym z naszych trzech aparatów firmy GE, lidera w produkcji ultrasonografów.

Badanie przeprowadza lekarz posiadający certyfikat Londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej FMF, uprawniający do przeprowadzania badań USG genetycznego oraz obliczania oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu.

Badanie trwa ok. 30 minut.

Jakie choroby i wady płodu można wykryć podczas USG genetycznego?

  • zespoły: Downa, Edwarda, Patau, Turnera,
  • wady cewy nerwowej,
  • rozszczep kręgosłupa, wargi, podniebienia.

Kiedy należy wykonać badanie?

Badanie należy wykonać między 11 a 13 tygodniem ciąży. Aby wyniki były miarodajne, USG powinno być przeprowadzone, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm.

Czy badanie może być niebezpieczne dla płodu?

USG genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym, nie niesie żadnego niebezpieczeństwa ani dla mamy ani dla dziecka.

Czy badanie jest bolesne?

Badanie jest zupełnie bezbolesne.

Jak długo trzeba czekać na wyniki?

Wynik wraz z dokładnym opisem, zaleceniami i zdjęciami pacjentka otrzymuje bezpośrednio po badaniu. Lekarz omawia go podczas wizyty, w trakcie której wykonywane jest badanie.

Jak często wykonuje się badanie USG genetyczne?

USG genetyczne wykonuje się raz, między 11 a 13 tygodniem ciąży.

Jak należy przygotować się do badania?

Badanie nie wymaga szczególnego przygotowania. Przebiega, jak standardowe USG ciąży.

Przeciwwskazania i działania niepożądane

Nie ma przeciwwskazań do przeprowadzania badania. Nie wywołuje ono także niepożądanych skutków ani u matki ani u dziecka.