USG genetyczne płodu

USG genetyczne płodu to przesiewowe badanie prenatalne, które dostarcza szczegółowych informacji na temat stanu zdrowia dziecka – jego organów wewnętrznych (m. in. serca, nerek, żołądka, pęcherza moczowego) i części ciała (głowy, kończyn dolnych i górnych). Podczas badania lekarz dokonuje oceny przezierności fałdu karkowego (jeśli jest zbyt duża może świadczyć o wadzie wrodzonej), a także kostnienia kości nosowych (opóźnienie może wskazywać na zespoły: Downa, Edwardsa, Patau, Turnera). Ocenia się także przepływ krwi w żyłach, tempo akcji serca, ruchy płodu i inne parametry.

Badanie genetyczne usg jest również pierwszym z dwóch etapów testu PAPP-A. Jego wynik dla zwiększenia dokładności oceny ryzyka można porównać z wynikiem badania testu PAPP-A, czyli badań białka PAPP-A i wolnej podjednostki Beta, pobieranego z krwi pacjentki. By wynik był miarodajny badanie USG i badania z krwi powinny być wykonane w tym samym dniu. Po wykonaniu porównania pacjentka otrzymuje nowy tzw. skorygowany raport z oceny ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych wad genetycznych u płodu.

Szczególną wartością Testu  FMF jest to, że badania są oznaczane zgodnie z zaleceniami i standardami wymaganymi przez Fetal  Medicine Foundation. Test jest badaniem prenatalnym o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa.  Jego czułość wynosi prawie 90% – co oznacza, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych.

W Multi Clinic Centrum Medyczne to kompleksowe badanie jest wykonywane wyłącznie przez certyfikowanych lekarzy specjalistów ginekologii i położnictwa. Badanie przeprowadza lekarz posiadający certyfikat Londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej FMF, uprawniający do przeprowadzania badań USG genetycznego oraz obliczania oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu. O szczegóły zapytaj na Recepcji lub swojego lekarza ginekologa.

Wskazania do badania

Badanie genetyczne USG to przesiewowe badanie prenatalne, które dostarcza szczegółowych informacji na temat stanu zdrowia dziecka – jego organów wewnętrznych (m. in. serca, nerek, żołądka, pęcherza moczowego) i części ciała (głowy, kończyn dolnych i górnych). Podczas badania lekarz dokonuje oceny przezierności fałdu karkowego (jeśli jest zbyt duża może świadczyć o wadzie wrodzonej), a także kostnienia kości nosowych (opóźnienie może wskazywać na zespoły: Downa, Edwardsa, Patau, Turnera). Ocenia się także przepływ krwi w żyłach, tempo akcji serca, ruchy płodu i inne parametry.

Badanie należy wykonać między 11 a 13 tygodniem ciąży. Aby wyniki były miarodajne, USG powinno być przeprowadzone, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm. Badanie pozwala na wykrycie takich chorób i wad płodu jak:

  • zespoły: Downa, Edwarda, Patau, Turnera,
  • wady cewy nerwowej,
  • rozszczep kręgosłupa, wargi, podniebienia.

Test I trymestru zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (2009) i zasadami FMF (Fetal Medicine Foundation), zalecany jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. Wskazaniem szczególnym do badania jest:

  • wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia,
  • przypadki chorób genetycznych w rodzinie któregoś z rodziców,
  • wcześniejsze dziecko urodzone z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. przepuklina mózgowo-rdzeniowa, wodogłowie),wadą genetyczną (np. zespół Downa) lub chorobą metaboliczną.

Jak przebiega badanie?

Badanie wykonywane jest w pozycji leżącej. Przed przystąpieniem do USG genetycznego na skórę brzucha nakładany jest specjalny żel zwiększający przepływ ultradźwięków. Za pomocą głowicy USG lekarz ocenia parametry budowy płodu, jego rozwój. Ogląda i mierzy poszczególne narządy, poszukując tych cech (markerów), które mogłyby wskazywać na wady genetyczne. Na ekranie monitora można obserwować trójwymiarowy obraz płodu.

W Multi Clinic Centrum Medyczne badanie genetyczne USG wykonywane jest wysokiej klasy Ultrasonografem Voluson E8 Expert amerykańskiej firmy GE, lidera w produkcji ultrasonografów. Jest to najwyższej klasy aparat USG dedykowany do diagnostyki ginekologiczno-położniczej. Posiada on nowoczesne oprogramowanie umożliwiające najwyższą jakość obrazowania w technologii 2D, 3D i 4D. Badanie przeprowadza lekarz posiadający certyfikat Londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej FMF, uprawniający do przeprowadzania badań USG genetycznego oraz obliczania oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu. Badanie trwa ok. 30 minut.

Jak należy się przygotować do badania

Badanie nie wymaga szczególnego przygotowania. Przebiega, jak standardowe USG ciąży.

Czy badanie jest bolesne?

USG genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym, nie niesie żadnego niebezpieczeństwa ani dla mamy ani dla dziecka.

Jak długo trzeba czekać na wynik?

Wynik wraz z dokładnym opisem, zaleceniami i zdjęciami pacjentka otrzymuje bezpośrednio po badaniu. Lekarz omawia go podczas wizyty, w trakcie której wykonywane jest badanie.

Zalecenia po badaniu

Wyniki badania są zawsze konsultowane z lekarzem specjalistą.

Przeciwwskazania

Nie ma przeciwwskazań do przeprowadzania badania. Nie wywołuje ono także niepożądanych skutków ani u matki ani u dziecka.

Co możesz jeszcze zrobić?

Badanie USG genetyczne płodu jest pierwszym z dwóch etapów kompleksowego badania uwzględniającego test FMF. Wynik USG genetycznego dla zwiększenia dokładności oceny ryzyka porównywany jest z wynikiem badania testu PAPP-A, czyli badań białka PAPP-A i wolnej podjednostki Beta, pobieranego z krwi pacjentki. By wynik był miarodajny badanie USG i badania z krwi powinny być wykonane w tym samym dniu. Po wykonaniu porównania pacjentka otrzymuje nowy tzw. skorygowany raport z oceny ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych wad genetycznych u płodu.

Szczególną wartością Testu  FMF jest to, że badania są oznaczane zgodnie z zaleceniami i standardami wymaganymi przez Fetal  Medicine Foundation. Test jest badaniem prenatalnym o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa.  Jego czułość wynosi prawie 90% – co oznacza, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych.

W Multi Clinic Centrum Medyczne to kompleksowe badanie jest wykonywane wyłącznie przez certyfikowanych lekarzy specjalistów ginekologii i położnictwa. Badanie przeprowadza lekarz posiadający certyfikat Londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej FMF, uprawniający do przeprowadzania badań USG genetycznego oraz obliczania oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu. O szczegóły zapytaj na Recepcji lub swojego lekarza ginekologa.