USG połówkowe płodu

W Multi Clinic Centrum Medyczne wykonujemy kompleksowe badanie genetyczne USG z testem FMF. W kompleksowym badaniu płodu, dla zwiększenia dokładności oceny ryzyka, wynik uzyskany w badaniu genetycznym USG przezierności karkowej porównuje się z wynikiem badania biochemicznego, opartego na pobraniu krwi od pacjentki i oznaczeniu stężenia wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (Beta-HCG) i stężenia białka PAPP-A  metodą elektrochemiluminescencji ECLIA na aparacie cobas’e. Wyniki służą do określenia statystycznego ryzyka wystąpienia u płodu aneuploidii  przy użyciu odpowiedniego oprogramowania komputerowego zgodnie z wytycznymi FMF.

Szczególną wartością Testu  FMF jest to, że badania są oznaczane zgodnie z zaleceniami i standardami wymaganymi przez Fetal  Medicine Foundation. Test jest badaniem prenatalnym o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa.  Jego czułość wynosi prawie 90% – co oznacza, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych.

Aby wynik był miarodajny badanie USG i badania z krwi powinny być wykonane w jak najkrótszym odstępie czasu (najlepiej tego samego dnia). Po wykonaniu porównania pacjentka otrzymuje nowy tzw. skorygowany raport z oceny ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych wad genetycznych u płodu.

W Multi Clinic Centrum Medyczne to kompleksowe badanie jest wykonywane wyłącznie przez certyfikowanych lekarzy specjalistów ginekologii i położnictwa. Badanie przeprowadza lekarz posiadający certyfikat Londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej FMF, uprawniający do przeprowadzania badań USG genetycznego oraz obliczania oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu. O szczegóły zapytaj na Recepcji lub swojego lekarza ginekologa.

Etap I: badanie genetyczne USG

Badanie genetyczne USG to przesiewowe badanie prenatalne, które dostarcza szczegółowych informacji na temat stanu zdrowia dziecka – jego organów wewnętrznych (m. in. serca, nerek, żołądka, pęcherza moczowego) i części ciała (głowy, kończyn dolnych i górnych). Podczas badania lekarz dokonuje oceny przezierności fałdu karkowego (jeśli jest zbyt duża może świadczyć o wadzie wrodzonej), a także kostnienia kości nosowych (opóźnienie może wskazywać na zespoły: Downa, Edwardsa, Patau, Turnera). Ocenia się także przepływ krwi w żyłach, tempo akcji serca, ruchy płodu i inne parametry. Badanie pozwala na wykrycie takich chorób i wad płodu jak:

  • zespoły: Downa, Edwarda, Patau, Turnera,
  • wady cewy nerwowej,
  • rozszczep kręgosłupa, wargi, podniebienia.

Test I trymestru zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (2009) i zasadami FMF (Fetal Medicine Foundation), zalecany jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. Wskazaniem szczególnym do badania jest:

  • wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia,
  • przypadki chorób genetycznych w rodzinie któregoś z rodziców,
  • wcześniejsze dziecko urodzone z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. przepuklina mózgowo-rdzeniowa, wodogłowie),wadą genetyczną (np. zespół Downa) lub chorobą metaboliczną.

Jak przebiega badanie USG?

Badanie wykonywane jest w pozycji leżącej. Przed przystąpieniem do USG genetycznego na skórę brzucha nakładany jest specjalny żel zwiększający przepływ ultradźwięków. Za pomocą głowicy USG lekarz ocenia parametry budowy płodu, jego rozwój. Ogląda i mierzy poszczególne narządy, poszukując tych cech (markerów), które mogłyby wskazywać na wady genetyczne. Na ekranie monitora można obserwować trójwymiarowy obraz płodu.

W Multi Clinic Centrum Medyczne badanie genetyczne USG wykonywane jest wysokiej klasy Ultrasonografem Voluson E8 Expert amerykańskiej firmy GE, lidera w produkcji ultrasonografów. Jest to najwyższej klasy aparat USG dedykowany do diagnostyki ginekologiczno-położniczej. Posiada on nowoczesne oprogramowanie umożliwiające najwyższą jakość obrazowania w technologii 2D, 3D i 4D. Badanie przeprowadza lekarz posiadający certyfikat Londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej FMF, uprawniający do przeprowadzania badań USG genetycznego oraz obliczania oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu. Badanie trwa ok. 30 minut i nie wymaga szczególnego przygotowania. Przebiega, jak standardowe USG ciąży. Ponadto USG genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym, nie niesie żadnego niebezpieczeństwa ani dla mamy ani dla dziecka.

Nie ma również żadnych przeciwwskazań do przeprowadzania badania. Nie wywołuje ono także niepożądanych skutków ani u matki ani u dziecka.

Etap II: pobranie z krwi

TEST FMF jest badaniem biochemicznym, opartym na pobraniu krwi od pacjentki i oznaczeniu stężenia wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (Beta-HCG) i stężenia białka PAPP-A  metodą elektrochemiluminescencji ECLIA na aparacie cobas’e. Krew pobierana jest w Multi Clinic Centrum Medyczne w punkcie pobrań na podstawie skierowania od lekarza ginekologa.

Jak długo trzeba czekać na ostateczny wynik?

Na wyniki z krwi należy czekać od 7 do 10 dni roboczych. Lekarz na podstawie uzyskanych wyników z krwi oraz danych z badania genetycznego USG opracowuje dokładny opis z zaleceniami. Pacjentka zapraszana jest na konsultację do Multi Clinic Centrum Medyczne, gdzie lekarz omawia uzyskane wyniki przekazuje zalecenia i odpowiada na ewentualne pytania i wątpliwości pacjentki.