Test Harmony Prenatal

Test Harmony  amerykańskiej firmy Ariosa Diagnostics jest najszerzej przebadanym nieinwazyjnym testem prenatalnym opartym o wolne krążące DNA. Wykonano go już u ponad  1 000 000 kobiet w ciąży na całym świecie. Tego rodzaju test wykorzystuje DNA dziecka do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. W wersji rozszerzonej pozwala również określić prawdopodobieństwa występowania takich zaburzeń jak zespół Turnera, Zespół DiGeorge’a oraz Aneuploidia chromosomów płciowych. Dodatkowo test pozwala na określenie płci u dziecka.

Uwaga: Test Harmony nie bada potencjalnego ryzyka wystąpienia innych zespołów genetycznych poza tymi wymienionymi powyżej.

Test Harmony jest badaniem przesiewowym. Oznacza to, że wykrywa tylko zaburzenia i wady wymienione powyżej. Jednocześnie, jak każdy test przesiewowy, nie pozwala na postawienie diagnozy. Wynik testu Harmony ułatwi Ci prowadzenie rozmów z lekarzem prowadzącym na temat Twojej ciąży.

Przed podjęciem jakichkolwiek decyzji medycznych wyniki testu Harmony muszą zostać omówione z lekarzem, który prowadzi ciążę pacjentki.

Czym różni się test prenatalny Harmony od innych testów prenatalnych?

Test Harmony wykazuje wyższą czułość w porównaniu z rutynowymi badaniami przesiewowymi. W praktyce test Harmony w ponad 99 przypadkach na 100 przypadków faktycznego wystąpienia zespołu Downa u płodu, wskazuje wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa (w testach rutynowych to tylko 79 na 100). Jednocześnie tylko w 1 przypadku na 1600 przypadków wskazuje wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa, mimo, że faktycznie nie występuje ono u płodu (w rutynowych testach to 1 na 20). Zmniejsza to konieczność wykonywania dodatkowych badań w związku z fałszywie dodatnim wynikiem. Z kolei badania diagnostyczne, takie jak biopsja kosmówki czy punkcja owodni wykazują dużą dokładność, jednak niosą duże ryzyko utraty dziecka.

Wskazania do badania

Test Harmony jest wykonywany z krwi matki. Pozwala on wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10. tygodnia ciąży. Test ten rekomendowany jest dla kobiet w dowolnym wieku i w dowolnej grupie ryzyka. Można go wykonać będąc w ciąży pojedynczej, bliźniaczej, a także w ciąży w wyniku zapłodnienia metodą in vitro.

W Multi Clinic Centrum Medyczne pacjentka po konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę ma możliwość wykonania pakietu podstawowego lub jednego z dwóch pakietów rozszerzonych:

PAKIET PODSTAWOWY: Test Harmony Standard (Zespół Downa, Edwardsa, Patau)

Badanie określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13).

PAKIET ROZSZERZONY I: Test Harmony Standard + aneuploidia chromosomów płciowych +   monosomia X (zespół Turnera) + oznaczenie płci.

Badanie określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13).

Dodatkowo pacjentka otrzyma informacje na temat:

Aneuploidii chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogącej prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych.

Monosomii X, nazywanej także zespołem Turnera, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką;

Płci dziecka – oznaczenie płci możliwe jest także u bliźniąt

PAKIET ROZSZERZONY II: Test Harmony Standard + aneuploidia chromosomów płciowych + monosomia X (zespół Turnera) + zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2) + oznaczenie płci.

Badanie określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13).

Dodatkowo pacjentka otrzyma informacje na temat:

Aneuploidii chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogącej prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych.

Monosomii X, nazywanej także zespołem Turnera, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką;

Mikrodelecji 22q11.2, nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów (mikrodelecji) chromosomu 22, co z kolei może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką;

Płci dziecka – oznaczenie płci możliwe jest także u bliźniąt

Jak przebiega badanie?

Test Harmony jest wykonywany z krwi matki. Po konsultacji z lekarzem należy przyjść wraz ze skierowaniem w godzinach otwarcia laboratorium w Multi Clinic Centrum Medyczne. Na miejscu krew pobiera przeszkolona pielęgniarka, a następnie próbki zostają wysłane drogą lotniczą do analizy w laboratorium firmy Ariosa Diagnostics w USA.

Jak należy przygotować się do badania?

Przed wykonaniem testu Harmony pacjentka musi odbyć konsultację ze specjalistą, który określi wiek ciążowy oraz wypisze konieczne skierowanie na badanie. Badanie nie wymaga szczególnego dodatkowego przygotowania.

Czy badanie jest bolesne?

Badanie jest proste, bezpieczne i bezbolesne. Pielęgniarka pobiera krew jak przy standardowym badaniu z krwi.

Jak długo trzeba czekać na wynik?

Czas oczekiwania na wynik to 7-10 dni roboczych. Wyniki pacjentka może odebrać i omówić tylko podczas wizyty u lekarza zlecającego test.

Zalecenia po badaniu

Wyniki należy koniecznie omówić z lekarzem specjalistą. Należy pamiętać, że jest to jedynie test przesiewowy, który określa ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości. W przypadku wystąpienia wysokiego ryzyka zaburzeń lekarz prowadzący omówi z pacjentką wykonanie koniecznych badań.

Przeciwwskazania

– ciąża poniżej 10 tygodni
– transfuzja krwi
– przeszczep
– ciąża mnoga powyżej dwóch płodów
– obumarcie jednego z płodów (w przypadku ciąży bliźniaczej)